小儿早老症

小儿早老症的临床表现

病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等，但智力及运动功能发育正常。特征性变化是身长体重明显低于正常，10岁左右仍如4～5岁小儿的身长，相对地体重比身长减少更明显；皮下脂肪逐渐变薄，全身瘦削，面颊的脂层也消失，只剩耻骨上部的皮下脂肪；由于颜面骨及下颌骨特别小，头颅与前额相对地较大。眼眶较小故两眼突出，鼻突出且尖；耳郭常有畸形，两耳向前竖起，缺乏耳垂；嘴唇较薄，近似鸟脸；脱发由枕部开始，至3～5岁时几乎全部脱光，眉毛与睫毛也可脱落；头皮静脉怒张；乳齿和恒齿均发育延迟，并很早脱落，牙齿畸形。四肢与躯干比例正常，锁骨发育不全，特别短小，关节相对粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎缩，末节指骨很短。皮肤薄而干燥，有皱纹，并出现棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬肿。四肢浅表血管粗厚而显露，尤以桡动脉和手背静脉最为明显。语音尖而细。血压于5岁以后明显上升，心脏逐渐扩大[方剂汇www.fane8.com]，有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人，走路时脚拖在地上，不能抬高。

小儿早老症的检查

在实验室检查方面，可见血清蛋白结合碘，胆固醇，三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值，基础代谢率也偏高，甲状腺，肾上腺和垂体功能未见异常，对胰岛素有拮抗现象，偶见胰岛素依赖性糖尿病，对生长激素反应正常，但性腺不发育或性发育明显迟缓，亦可见DNA修复降低。

1.X线检查

骨骼X线检查可见轻度脱钙，骺端肥大及干骺愈合较早，前囟持久开放，锁骨小或者由于骨分解而消失，指趾节末端有时不显影，在2～3岁时往往可见髋外翻。

2.心电图检查

晚期心电图显示冠状动脉供血不足。

小儿早老症的诊断

根据症状诊断此病不难，有时早期出现口鼻周围发绀，腹股等处有硬化样皮肤变化，似可助早诊。

小儿早老症的治疗

尚无特殊疗法，可做理疗、按摩和坚持体力活动，以减轻运动障碍。一般选用降血脂药物，并限制多脂饮食，以减轻动脉硬化。应用小剂量阿司匹林（乙酰水杨酸），是否可延缓心肌梗死，尚须进一步观察。