遗传性蛋白C缺陷症

遗传性蛋白C缺陷症的流行病学

据国外有关资料报道 在正常人群中PC缺陷症的发病率最高可达1/200～1/500 以杂合子型居多 纯合子型少见。大多在15岁以后发病，40岁前发病者占50%，其中2/3为自发，1/3有妊娠、创伤、制动 感染等诱发因素。

遗传性蛋白C缺陷症的病因

常染色体显性遗传 蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。

遗传性蛋白C缺陷症的发病机制

蛋白C系统的作用部位主要在微循环 当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时，可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟而导致静脉血栓

遗传性蛋白C缺陷症的临床表现

临床常见的表现为静脉血栓形成 在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞 本病较少发生动脉血栓（不足20%）

遗传性蛋白C缺陷症的并发症

成年患者可因口服双香豆素类抗凝药诱发皮肤坏死

遗传性蛋白C缺陷症的诊断

治疗原则 血栓形成的急性期治疗原则与遗传性AT缺乏症相似。

PC浓缩剂100U/kg，1次/48h，或新鲜冷冻血浆10ml/kg，使血浆水平达正常值的20%~30%，每6~8小时输注一次，直至症状控制，继而用低分子量肝素。

无血栓并发症的杂合子患者无需预防性治疗[方剂汇www.fane8.com]，但血栓高危期如妊娠和手术等，则主张抗凝预防血栓并发症。纯合子患者有文献报道，达那唑可使血浆PC水平提高。

遗传性蛋白C缺陷症的其它辅助检查

根据病情，临床表现、症状 体征选择做血 便、尿常规，生化及B超CT、X线等检查

相关检查： 蛋白C

遗传性蛋白C缺陷症的治疗

1.华法林 3～5mg/d 口服 同时加用全量肝素，华法林剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素

2.蛋白C浓缩剂 100U/kg，每48小时1次输注或新鲜冷冻血浆（FFP）10ml/kg，使血浆蛋白C水平达到20%～30%正常值后每6～8小时输1次，直到症状控制

遗传性蛋白C缺陷症的预后

1.新生儿暴发性紫癜多见于纯合子型 病死率极高

2.成人经积极治疗症状可改善

遗传性蛋白C缺陷症的预防

无血检并发症的杂合子型，患者一般不需要预防性治疗，处于高危环境因素，如手术 妊娠可给予蛋白C浓缩剂 肝素预防。