遗传性多发脑梗死性痴呆

遗传性多发脑梗死性痴呆的临床表现

多数患者发生脑卒中，出现痴呆，可有先兆的偏头痛，严重情感障碍，出现明显抑郁躁狂和自杀倾向，伴认知功能障碍、假性延髓麻痹、步态不稳、锥体束征和括约肌功能障碍等，呈阶梯性进展。

遗传性多发脑梗死性痴呆的检查

1.脑脊液检查

通常正常，可能出现CSF寡克隆带细胞数增多。测定脑脊液、血清中APOE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。

2.影像学检查

MRI是重要诊断工具，可显示脑白质萎缩和多发性脑梗死；脑血管造影多数病人无异常。

3.皮肤活检

发现嗜锇颗粒样物（GOM）沉积有重要诊断价值。

遗传性多发脑梗死性痴呆的诊断

根据中年发病，明确的脑血管疾病及痴呆家族史，反复短暂性脑缺血发作（TIA）或卒中史，早期伴偏头痛，进行性痴呆。MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死，表现为非特异性脑白质疏松[方剂汇www.fane8.com]，排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等，Notch3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。

（1）患者多中年发病，发病早期的主要表现是记忆力下降；

（2）反复脑卒中发作，轻度情感异常，多发性脑梗死及皮质性痴呆；

（3）有轻度的脑血管病危险因素，如轻度高血压、轻度高脂血症、吸烟、口服避孕药；

（4）家系遗传：家系中有多个成员发病。

（5）皮肤活检发现嗜锇颗粒样物（GOM）沉积。

（6）影像学检查：MRI显示非典型性脑白质病。可见脑室周围多发的梗死灶及白质变性，可累及两侧半球皮层、白质及脑室周围、基底节、脑桥白质等部位。

遗传性多发脑梗死性痴呆的鉴别诊断

1.Binswanger病多在60岁以上发病，有脑卒中病史，表现为慢性进行性痴呆、步态不稳和尿便失禁等，多伴高血压，有认知障碍、脑血管病证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。

2.须排除所有的脑缺血遗传性因素所致的疾病如凝血病、异常脂蛋白血症、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征等，这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。

遗传性多发脑梗死性痴呆的治疗

尚无特殊治疗方法。可对症治疗和中医中药治疗。

遗传性多发脑梗死性痴呆的预后

预后较差，病情呈进行性发展。