致密性骨发育障碍又称为Toulouse-Lautrec综合征,为常染色体隐性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,认为其是骨硬化的一种,或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来,软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。
目前认为该疾病是由于组织蛋白酶K基因突变引起的常染色体隐性遗传病。组织蛋白酶K是破骨细胞中存在的一种半胱氨酸蛋白酶,它的缺乏可以引起该疾病。
本病的主要临床特点为患者身材矮小,身长很少超过1.5m。面孔小,钩鼻,颏缩,有龋齿,颅顶隆起,前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短,指甲发育不良,易折断;骨脆,易发生自发性骨折;锁骨的肩峰端发育不良;眼球突出。其他骨骼变化可见窄胸和脊椎畸形。
1.血胰岛素样生长因子1(IGF-1)
水平减低,生长激素兴奋试验显示生长激素缺乏。
2.X线检查
可见全身骨密度增高[方剂汇www.fane8.com],颅缝宽,面骨发育不良,下额角变平,椎体压缩变形,锁骨的肩峰端发育不良。
3.磁共振检查
可显示垂体发育不良。
根据临床表现及X线检查,并参考实验室检查。一般不难诊断。
对于生长激素缺乏者可用生长激素治疗,如发生长管状骨骨折,可行髓内钉固定,骨愈合过程正常。
一般预后尚可,仅需对并发症做对症处即可。易并发自发性骨折。
碧桃叶酒功能主治:祛风,消肿,止痒。适用于暑麻疹。碧桃叶酒组方:鲜嫩桃叶500克,鲜鱼腥草60克,胆矾0.6克,薄荷水3克,冰片3克,白酒适量
赤石脂天仙酒功能主治:解毒,消疮。适用于痤疮。赤石脂天仙酒组方:赤石脂10克,密陀僧10克,硫磺10克,樟脑10克,天仙子10克,白果10克,冰片3克,75%酒精300毫升
牛皮癣擦酒功能主治:解毒止痒。用于牛皮癣、神经性皮炎。牛皮癣擦酒组方:斑蝥10只,红娘子10只,生大黄45克,75%酒精500克
补骨脂酒功能主治:祛风消斑。适用于白癜风、汗斑。补骨脂酒组方:补骨脂150克,75%酒精500毫升
乌蛇蒺藜酒功能主治:祛风,活血,通络。适用于白癜风、紫癜,以及肢体麻木等。乌蛇蒺藜酒组方:乌梢蛇90克,白蒺藜30克,防风30克,肉桂30克,天麻45克,五加皮15克,羌活45克,牛膝30克,枳壳45克,熟地黄60克,白酒10斤
故纸猴姜酒功能主治:通络,消斑。适用于白癜风。故纸猴姜酒组方:破故纸(补骨脂)60克,猴姜〔骨碎补〕60克,75%酒精500克
牛蒡陆英根酒功能主治:祛风消肿止痛。适用于刺风、面游风。牛蒡陆英根酒组方:牛蒡子根120克,陆英根120克,米酒5斤
侧柏生姜酒功能主治:生发。用于斑秃。侧柏生姜酒组方:侧柏叶35克,当归15克,生姜12克,何首乌15克,桃仁15克,红花12克,补骨脂15克,鸡血藤30克,白酒800克
双花酒功能主治:生发。适用与脱发、斑秃。双花酒组方:洋金花30克,红花15克,骨碎补15克,白酒300克
斑蝥秦椒酒功能主治:生发。适用于斑秃、脱发。斑蝥秦椒酒组方:斑蝥4只,秦椒15克,补骨脂15克,白酒300克(或75%酒精)
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