乙型病毒性肝炎（HepatitisB）又称血清性肝炎，简称乙肝、乙型肝炎。乙型病毒性肝炎在台湾又称为B型肝炎（简称B肝）。乙肝是一种由乙型肝炎病毒（HBV）引起的、以肝脏损害为主的传染病。乙型肝炎病毒通过受感染者的血液或其它体液传播。乙型病毒性肝炎分急性和慢性两种。急性乙型肝炎在成年人中90%可自愈，而慢性乙型肝炎表现不一，分为慢性乙肝携带者、慢性活动性乙型肝炎、乙肝肝硬化等。乙型肝炎与肺结核和艾滋病并列世界上最常见的传染病。全世界约有3.5～4亿人感染乙肝病毒，人数高达艾滋病感染者的八倍以上。乙型肝炎尤
乙醚中毒大多由于麻醉时用量过大、浓度过高或滴入过快引起，偶因误饮而致。部分人对乙醚过敏。孕妇乙醚中毒，可导致胎儿或新生儿中毒。人吸入最小中毒浓度（刺激）：200ppm；人经口最小致死剂量：420mg/kg。乙醚对人的麻醉浓度为109.8～196.95g/m[sup]3[/sup]（3.6%～6.5%）。212.1～303g/m[sup]3[/sup]（7%～10%）可引起呼吸抑制；当超过303g/m[sup]3[/sup]时，对人有生命危险。连续吸入6.06g/m[sup]3[/sup]（2000ppm）
乙胺嘧啶为目前广用的防疟药物，由于其毒性较大，治疗量和中毒量之间的范围较小，且有高度蓄积性，故用药过量或长期应用均易导致乙胺嘧啶中毒（pyrimethaminepoisoning）。内服本品达正常用量4～5倍时，即可发生急性中毒，此药微香而味略甜，小儿可能误作糖果进食大量。儿童一次按每岁内服25mg，可以致死。本品可透过胎盘屏障及由乳腺分泌，母亲误服大量对胎儿及乳儿均有不良影响。
在19世纪，由俄国神经精神科医师Sergei Korsakoff率先描述了该综合征，故又命名柯萨可夫综合征或遗忘-虚构综合征。该综合征主要由于大脑缺乏维生素B1引起，与慢性酒精中毒和/或严重营养不良相关。临床特点是记忆能力障碍，时间定向力障碍，虚构症和顺行性或逆行性遗忘症。
遗传性共济失调性多发性神经炎样病又称Refsum病、植烷酸累积症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要是植烷酸α羟化酶缺陷，不能利用食物中的叶绿醇，以及植烷酸氧化障碍以至于植烷酸大量累积。临床特征为儿童后期及青少年隐袭起病，渐进性进展，出现视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病及小脑性共济失调等症状。
遗传性硬化性皮肤异色症（hereditarysclerosingpoikiloderma）系常染色体显性遗传的结缔组织疾病。发病机制还不确切。好发于腋窝、肘窝等皱褶部位。皮损表现为全身性皮肤异色症。诊断靠组织病理，目前无满意疗法。
遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。本病多数呈染色体显性遗传，主要病因是凝血酶-纤维蛋白原反应的3个环节：①纤维蛋白肽A或B释放异常；②纤维蛋白原单体聚化异常；③纤维蛋白原单体交联缺陷。
遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP）又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。是一种较为少见的常染色体显性遗传周围神经病，主要临床特征是在轻微的机械损害或压迫的情况下便可发生急性单神经或神经丛麻痹，并可多次缓解和复发。病理特征为节段性神经脱髓鞘及局限性神经髓鞘增厚形成腊肠体样结构。
遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。
遗传性血管性水肿是以发作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹陷性水肿为特征的原发性补体缺陷病。本病可发生于任何年龄，但大多数出现于儿童期或少年期，常伴腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物（C1INH）降低等表现，常有家族史。
遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。遗传性无纤维蛋白原血症是一种非常罕见的疾病，自1920年首例病例报道以来，已发现约150例病例。遗传性低纤维蛋白原血症于1935年首次报道，文献中共报道约40例。但是，可能很多所谓低纤维蛋白原血症实际都是伴有循环纤维蛋白原降低的异常纤维蛋白原血症。
遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis ，HE）是一组异质性家族遗传性溶血性疾病，特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。HE首先由Dresbach于1904年报道，同年，Hunter描述了HE的临床特征并确定它为一种遗传病。经过近100年的研究，目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子异常而引起的遗传性溶血病。
遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性，常染色体遗传的家族则女性亦可患病X伴性遗传和常染色体遗传的临床特点相似虽为遗传性疾病除少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。常染色体遗传的家族则女性亦可患病。
有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征：①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征（即LynchⅡ型）。②遗传位点特异性卵巢癌综合征。③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。后者为3种综合征中最为常见的一种。
遗传性乳光牙即遗传性牙本质发育不全（hereditary dentinogenesis imperfecta）又称为遗传性乳光牙本质（hereditary opalescent dentin），是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的乳光色外观而得名。
遗传性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4.5%—16.8%。这类出血性疾病均按一定的遗传学规律通过基因从亲代遗传给后代。
遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏是由20世纪 50 年代初， Rosenthal 等第一次描述遗传性凝血因子Ⅺ （FⅪ）缺乏的病例，由于血友病A和血友病 B其时刚刚定名不久，因此， Rosenthal 就将他所发现的病例命名为血友病C 但是，现在已经将该疾病正式定名为“凝血因子Ⅺ缺乏”。
遗传性凝血因子Ⅹ（FⅩ）缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现，因此，FⅩ亦称“Stuart因子”。Telfer在一例女患者（Prower）中也发现类似表现。当发现这两种血浆混合后不能够纠正部分凝血活酶时间（PTT）延长后，人们建议将这种因子命名为“Stuart-Prower因子”后来又被定名为“FⅩ”。随后的研究发现Stuart发现的因子Ⅹ缺乏与Prower发现的因子Ⅹ缺乏并不相同，前者是由FⅩ功能缺乏造成，而后者是由FⅩ合成缺如造成最近研究表明，Stuart发现的因子Ⅹ缺乏是因为
凝血因子遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏。遗传性凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）是凝血激活途径中最后一个被激活的蛋白。主要作用是使纤维蛋白链α与γ发生交联，使形成的血凝块对纤溶作用的抵抗增强，血浆第ⅩⅢ因子是由2条a亚单位和2条b亚单位组成的四聚体糖蛋白即a2b2分子量约为340kDa-链蛋白质有活性位点半胱氨酸起转酰胺酶作用b-链无酶作用而具有载体蛋白的功能。因子ⅩⅢ缺乏的出血表现通常比较严重，特别是在儿童期即可能发生致命性的脐带出血和中枢神经系统出血。
遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺乏是常染色体隐性遗传病，为FⅦ基因突变所致，绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏，即FⅦ的活性和抗原水平都下降，但是，也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限，而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。1981年，王鸿利等在国内首次报道一家族性因子Ⅶ缺乏。据最新FⅦ数据库（http：//europium．csc．mrc．ac．uk）资料统计有124种基因突变，累及患者数百名。
遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。
遗传性凝血酶原（凝血因子Ⅱ）缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一。从20世纪50年代首例报道以来，通过对凝血酶原活性和抗原的检测，可以将凝血酶原缺乏分成两类：①低凝血酶原血症（Ⅰ型缺乏），以抗原和活性同时降低为特点；②异常凝血酶原血症（Ⅱ型缺乏），特点是抗原水平正常或正常低限，凝血酶原活性减低。迄今，还没有凝血酶原水平完全测不到的病例报道，这与凝血酶原基因剔除的小鼠无法存活的动物实验结果相吻合。
遗传性良性上皮内角化不良是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片，及在充血的球结膜上显现疱样胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症，是常染色体显性遗传性疾病，男女患病机会相等，以杂合子多见，多无临床症状，在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。
遗传性痉挛性截瘫（HSP）又称家族性痉挛性截瘫，是一种神经系统退行性变性疾病。其病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。
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