遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调（spinocerehenar ataxia，SCAs）。多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和（或）精神行为异常等。也可伴有其他系统异
遗传性高铁血红蛋白血症（HM）是一种常染色体隐性遗传病，通常患者的还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶（b5R）缺陷导致高铁血红蛋白血症。编码b5R的基因全长约31kb，有9个外显子和8个内含子，定位于22号常染色体长臂。目前国内外在患者中已发现40多种不同的基因突变类型。
遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症的X染色体隐性遗传病，表现为出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤代谢的最终产物。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高（即高尿酸血症）。
遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括：成人致残性遗传性感觉神经病；儿童致残性遗传性感觉神经病；先天性痛觉缺失3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累，因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全又统称为遗传性感觉自主神经病。
遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型，因粪卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，属常染色体显性遗传。临床主要特点为腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状以及粪中排出大量粪卟啉等。本病外显率低，60%患者无症状，大多数为无症状携带者。
遗传性耳瘘（hereditaryauricularfistula）又称耳孔（earpit），指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。
遗传性多发性骨软骨瘤也称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。临床表现为可触及的骨性肿块。本病无症状时无须处理，出现症状时，采取相应的治疗措施。
遗传性多发脑梗死性痴呆也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病。本病平均发病年龄45岁，无性别差异。有明确的脑血管疾病及痴呆家族史，反复发作短暂性脑缺血或卒中史。
遗传性对称性色素异常症，又称对称性肢端色素沉着、对称性点状和网状白斑病。遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，男性多于女性。该病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。临床表现为手背、足背及四肢部出现雀斑样色素沉着及色素减退斑。
遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为静脉血栓形成。
遗传性蛋白C缺陷症（hereditary protein C deficiency HPCD）为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型。根据蛋白C（PC）抗凝活性与抗原含量的关系 分为两型：Ⅰ型为PC抗凝活性和抗原含量均下降;Ⅱ型为抗凝活性下降但抗原含量正常 半数以上的PC缺陷症可不发生血栓。临床表现以静脉血栓形成为主要表现。
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如 C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是系统性红斑狼疮（SLE）；C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素、C5、C6、 C7和C8缺陷的患者则易于发生严重的萘瑟菌感染。
特应性皮炎的特征为患者或其家族中可见明显的“特应性”特点：①容易罹患哮喘、过敏性鼻炎、湿疹的家族性倾向；②对异种蛋白过敏；③血清中IgE高；④血液嗜酸性粒细胞增多。典型的特应性皮炎具有特定的湿疹临床表现和上述四个特点。又称异位性皮炎、特应性湿疹、Besnier体质性痒疹或遗传过敏性湿疹。临床分三期：婴儿期呈急性或亚急性湿疹状；儿童期及青年期则为亚急性或慢性湿疹状。
移植物抗宿主病（GVHD）是由于移植后异体供者移植物中的T淋巴细胞，经受者发动的一系列“细胞因子风暴”刺激，大大增强了其对受者抗原的免疫反应，以受者靶细胞为目标发动细胞毒攻击，其中皮肤、肝及肠道是主要的靶目标。急性移植物抗宿主病的发生率为30%～45%，慢性者发生率低于急性。
移植后淋巴增殖性疾病（posttransplantlymphoproliferativedisorders，PTLD）作为器官和细胞移植后发生的最严重的并发症之一，在30多年前已被认识，但是当时提出的有关问题至今仍不能完全回答。
移行脊椎系脊柱先天性发育变异，各段脊柱交界处互有移行现象，出现部分或全部具有邻近脊椎骨的形态结构，整个脊椎骨的总数不变，而各段脊椎骨的数目互有增减，或称之为“过渡脊椎”或移行椎，多发生于腰骶段。
胰痈常继发于胰瘅之后，邪毒蕴胰，气血败腐。以腹痛，发热，上腹包块为主要表现的内脏痈类病疾病。
胰腺肿瘤是消化道常见的恶性肿瘤之一，是恶性肿瘤中最常见的，多发生于胰头部。可有胰腺肉瘤、胰腺囊腺瘤、胰腺囊腺癌等。
胰腺真性囊肿较为少见，囊肿发生于胰腺内，囊内壁为腺管或腺上皮构成。胰腺真性囊肿较小者多无明显症状，常表现为上腹部不适、饱胀，餐后加重，恶心呕吐，食欲不振，以及腹泻或大便秘结等。病人进食后因疼痛加重而产生的畏食心理等因素，可引起明显消瘦、体重减轻。
胰腺异位亦称迷走胰腺，凡在胰腺本身以外生长的，与正常胰腺不相连的零星胰腺组织，均称为胰腺异位。它与正常胰腺组织均无解剖上和血管上的联系，属于一种先天性疾病。
胰腺炎是胰腺因胰蛋白酶的自身消化作用而引起的疾病。胰腺有水肿、充血，或出血、坏死。临床上出现腹痛、腹胀、恶心、呕吐、发热等症状。化验血和尿中淀粉酶含量升高等。
胰腺损伤常合并有其他脏器损伤，临床症状常被掩盖，易造成漏诊。胰腺损伤大体可分为开放性胰腺损伤、闭合性胰腺损伤以及特殊类型胰腺损伤，如医源性胰隙损伤等。战时胰腺损伤多为开放性，如穿透伤。闭合性胰腺损伤是和平年代最主要的胰腺损伤，常由于交通事故、暴力袭击所致。胰腺穿透伤与闭合伤之比为3︰1。胰腺损伤常因伴有大出血，死亡率甚高。
胰腺损伤可分开放性穿透伤、闭合性钝器伤以及医源性手术误伤。其中闭合性钝器伤不易诊断，容易出现漏诊及误诊。胰腺损伤的主要临床表现是内出血及胰液性腹膜炎。治疗胰腺损伤的主要原则是彻底止血，处理合并的脏器伤，切除失活的胰腺组织和充分引流。
胰腺肉瘤是生长在胰腺的各个部位的软组织恶性肿瘤。由于病例数极少，仅占胰腺恶性肿瘤的0.5%。本病好发于青少年，甚至婴幼儿。预后差。
胰腺脓肿由急性胰腺炎的坏死组织或并发假性囊肿继发感染所致，可发生在胰腺任何部位，主要致病菌为肠道杆菌。脓肿溃破腐蚀邻近脏器，可引起肠瘘或出血。
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