周期性瘫痪（periodicparalysis）是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性正常血钾性麻痹（normokalemicperiodicparalysis）系常染色体显性遗传。发作时血钾正常。
周期性瘫痪（periodicparalysis）是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。本病系常染色体显性遗传。周期性高血钾性麻痹（hyperkalemicperiodicparalysis）又名遗传性发作性无力症（adynamiaepisodicahereditaria）。
周期性瘫痪（periodic paralysis）是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。 周期性低血钾性麻痹（hypokalemic periodic paralysis）是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹，及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率，可见散发病例。本病基因位于1号染色体长臂区域（Iq3.1-3.2）。
人是恒温动物，无论外界气温有多大变化，通过下丘脑体温调节中枢的调节，正常情况下体温都能维持在36～37℃左右。但人体对周围环境温度的升高程度和持续时间有一定耐受限度，长时间置身于高温环境中，机体则失去调节代偿功能。在高温、高湿环境中或在烈日直射下活动时间过长，导致体温调节功能失调，引起水和电解质代谢紊乱和神经系统功能损害等一系列症状时，即为中暑（heat illness）或暑热症（summer fever）。一般将起病急、病情较重者称为中暑。起病缓，症状较轻，持续时间较长者称之为暑热症。近年来由于生活水平
中毒型痢疾（简称毒痢）是细菌性痢疾的一种严重类型，多见于2～7岁儿童。起病急骤，病情经过极为凶险，如治疗不及时病儿可很快发生呼吸或（和）循环衰竭而死亡。20世纪50年代在我国儿童中曾发生毒痢流行，病死率高达20%～30%。1958年北京儿童医院、北京友谊医院儿科及协和医院儿科、麻醉科等单位协作采用人工冬眠疗法治疗毒痢，使病死率降至4.2%，后经我国儿科工作者多方努力，在抗休克，降颅压等治疗，作了进一步改进，至1965年已使病死率降至1%以下。近年来由于卫生条件的改善毒痢流行得到控制，但仍然有散发病例发生，
致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）又称致心律失常性右室发育不良（arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD），其特征为心律失常和右室特异性病变。 本病的命名目前尚未统一，称之为“羊皮纸心”、孤立性右室心肌病、右室扩张型心肌病、心律失常性右室疾病、右室发育不良、心律紊乱型右室心肌病，国际心脏病学会联盟（ISFC）心肌心包疾病专题工作组称之为致心律失常性
指甲-髌骨综合征（nail-patella syndrome）是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。
直肠脱垂（rectalprolapse）指肛管、直肠外翻而脱垂于肛门外。也就是肛管直肠外翻而脱垂于肛门外一种病变。脱出物粉红色或鲜红色、呈环状、有皱襞、质柔软，一般不出血，轻者便后可以缩回，严重时需用手推压才能还纳。
脂肪吸收不良又称脂肪泻（steatorrhea）是由于脂肪的消化和吸收不良所致的综合征，可在多种疾病中见到，如胰、肝、胆及肠道疾病。由于肠道病变引起的脂肪泻，多同时伴有其他多种营养素的吸收不良，称之谓吸收不良综合征。小肠是吸收各种营养物质的主要场所。由于各种原因引起的营养物质、尤其是脂肪不能被小肠充分吸收，从而导致腹泻、营养不良、体重减轻等，就叫做吸收不良综合征。
肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形（pituitary gigantism）、生长激素过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多，从而使骨骼、软组织、内脏生长过度及代谢改变所产生的体格发育异常。突出表现在骨骼快速增长，尤以长骨的增长为明显。身高远远超过正常范围。按西方标准，如在出生后头6个月，身高增长超过18cm或出生后6～12个月身高增长超过10cm则为生长过快。或者如果生长激素（hGH）的分泌过多开始于青春期前，骨骺未融合者为巨人症；如果hGH的分泌过多开始于青春期以后骨骺已经闭合时，则为肢端
支原体肺炎（mycoplasma pneumonia）又称原发性非典型肺炎、冷凝集阳性肺炎，为非典型肺炎中的一种，是由支原体（MP）感染引起的、呈间质性肺炎及毛细支气管炎样改变，占儿童社区获得性肺炎的10%～40%，肺部病变呈融合性支气管肺炎、间质性肺炎，伴支气管炎。肺泡有少量炎症渗出物，并可发生灶性肺不张、肺实变和肺气肿。临床表现为顽固性剧烈咳嗽的肺部炎症。MP是儿童时期肺炎和其他呼吸道感染的重要病原之一。肺炎支原体可引起扁桃体炎、鼻炎、中耳炎、气管炎、毛细支气管炎、肺炎，幼儿多患上呼吸道感染，学龄儿多
支气管哮喘是一种以慢性气道炎症为特征的异质性疾病；具有喘息、气促、胸闷和咳嗽的呼吸道症状病史，伴有可变的呼气气流受限，呼吸道症状和强度可随时间而变化。哮喘可在任何年龄发病，大多始发于4～5岁以前。积极防治小儿支气管哮喘可防止气道不可逆性狭窄和气道重塑。
支气管扩张症系支气管因反复感染及分泌物阻塞或先天性发育缺陷等因素，造成管壁破坏、变形和扩张的一种慢性化脓性疾病。病变一般为不可逆性，进展较慢。约50%的成人患者，症状常起自小儿时期。主要表现为经常发热、咳嗽、多痰，甚至咯血。近年由于加强呼吸道感染疾病的防治，以及抗生素的及时应用，发病率已有所减少，症状也较过去为轻。
支气管肺炎（bronchopneumonia）是儿童尤其是婴幼儿常见的感染性疾病，是儿童住院的最常见原因，2岁以内儿童多发。支气管肺炎又称小叶性肺炎，肺炎多发生于冬春寒冷季节及气候骤变时，但夏季并不例外，甚至有些华南地区反而在夏天发病较多。支气管肺炎最常由细菌、病毒或霉菌及肺炎支原体等病原引起，也可由病毒、细菌“混合感染”。病毒性肺炎以间质受累为主，细菌性肺炎以肺实质损害为主。肺组织炎症使呼吸膜增厚及下呼吸道阻塞而导致通气与换气功能障碍，主要表现为发热、咳嗽和气促。主要体征有呼吸增快、口周及指、趾端发绀，
先天性支气管发育不全常见于先天性支气管闭锁、气管软化和气管支气管巨大症。本病病因未明。临床表现出不同程度的狭窄和阻塞、呼吸困难、喘鸣和呼吸道反复感染。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性造血干细胞基因突变导致红细胞膜病变而引起的慢性溶血性疾病，临床上以间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿、睡眠后溶血加重为特点。男女均可发病，男性较多。多见于青壮年，小儿时期极少见。
小儿阵发性室上性心动过速（PSVT）是由心房或房室交界处异位兴奋灶快速释放冲动所产生的一种心律失常。是小儿最常见的异位快速心律失常，发病率约占1/25000。本病可发生于任何年龄，容易反复发作，但初次发病以婴儿时期为多见。表现为突然发作和骤然停止。
小儿真菌性肺炎是指由真菌引起的肺部感染，它占所有内脏真菌感染的首位，虽然比较少见，但常在许多全身性疾患基础上发生，可使诊断及治疗困难，故在临床工作中有一定重要意义。近10～20年来由于广泛应用广谱抗生素，细胞毒性药物及肾上腺皮质激素，其发病率及临床重要性正在不断增加，并日益受到重视。
念珠菌感染引起的口炎中以白色念珠菌致病力最强，儿童期感染常称之为鹅口疮（thrush）。念珠菌是人体常见的寄生菌，其致病力弱，仅在一定条件下感染致病，故为条件致病菌，近年来随着抗生素及肾上腺皮质激素的广泛应用，使念珠菌感染日益增多。
粘连性肠梗阻是指肠襻间、肠襻与其他脏器、腹膜间有粘连或索带压迫而导致的肠腔不通，其与腹部手术和腹腔感染有密切关系。
是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指（趾）甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。曾经Hutchinson-Gilford于1886年首先报道，故又名Hutchinson-Gilford早老综合征。
再发性呕吐（recurrent vomiting）又名周期性呕吐（cyclic vomiting），是一种顽固性呕吐。
再发性腹痛（recurrent abdominal pain，RAP）是症状诊断，一般指发作性腹痛，3个月内至少有3次发作，发作严重时可影响小儿正常活动，而在发作间歇期，表现正常。一般儿科人群的发病率稍10%，男女儿童之比为3：4。RAP在4~5岁以前少见，最多发生在8~10岁儿童。女孩到青春期可出现第2个发病高峰。
阅读障碍是一种词的识别技能及阅读理解的明显的发育障碍，这种障碍不能以智力障碍、不充足教育解释，也不是视觉、听觉、神经系统障碍的结果。
儿童月经过多包括几个含义，如经血量多及流血时间长（＞7天）（menorrhagia），月经频发（＜20天）（polymenorrhea）出血频繁及不规则或合并经血量多（menometrorrhagia），后者多属于无排卵型功能性子宫出血病。 月经量多是一种症状，不是一个独立的疾病。其标准尚不统一，如月经量超过80ml、150ml或每次行经后血色素下降2g以上均是。作者用后一标准。
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