小脑幕脑膜瘤是指肿瘤基底附着在小脑幕（包括幕切迹和窦汇区）的脑膜瘤，可向小脑幕上或幕下两个方向发展，亦可呈哑铃形生长因此有幕上型、幕下型和哑铃型之分也有人将向幕下生长者归入后颅窝脑膜瘤。
小脑扁桃体下疝畸形又名阿诺德-奇阿（Arnold–Chiari）畸形，为常见的先天性发育异常。是由于胚胎发育异常使小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下、颈椎管内，严重者部分延髓下段、四脑室下部下蚓部也下疝入椎管内。常合并有脊髓空洞，也可引起脑脊液循环受阻引起脑积水。小脑扁桃体下疝畸形常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出颈椎裂和小脑发育不全等。可表现为头痛、头面部上肢力弱、肩臂部痛温觉减退、吞咽困难、眩晕、恶心、共济失调、甚至瘫痪等症状。
小脑扁桃体下疝畸形，又称Chiari畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。
鼠咬热小螺菌是1887年Carter氏在印度于家鼠血液中发现，命名为小螺旋菌。1915年日人二木氏等人于两例鼠毒患者的皮肤硬结及局部淋巴结中亦获得一种螺旋体样微生物，接种于豚鼠、猴、大黑鼠而发病，被证实为鼠咬热病原体，命名为鼠咬热螺旋体。现在通用的名称为小螺（旋）菌。
小棘苔藓特征为针尖大小的毛囊性角化丘疹，顶端有一角质丝棘突。多见于儿童的颈项、股臀、四肢伸侧等部位。大多病例于数月后自然消退，无自觉症状。
小棘毛壅病（trichostasis spinulosa）又称毳毛黑头粉刺病因尚未清楚。有认为是先天性毛乳头发育异常所致。本病因临床表现不显著很少诊断青年和中年人并不少见。
小颌畸形综合征是指以新生儿婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的综合征，又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征引起的呼吸道阻塞可造成死亡，死亡率高达30%～65%，约占新生儿的1/5。
小汗腺痣（eccrine nevus）很罕见，真性小汗腺痣可分3型。第一型呈单个扩张孔，有黏液性分泌物排出。第二型为局部汗液显著增多，皮损不明显，称出汗痣（naevus sudoriferus）。第三型呈小斑块形。
小汗腺血管错构瘤（eccrine angiomatous hamartoma）罕见。皮损通常为单发性，大部皮损表面多汗。通常出生时即患病或发生于婴幼儿期。
小汗腺汗囊肿（eccrinehidrocystomas）可能为小汗腺导管畸形引起暂时或永久性汁液潴留;酶组织化学显示有小汗腺酶、磷酸化酶和琥珀酸脱氢酶存在。
小汗腺汗管纤维腺瘤（eccrine syringofibroadenoma）1963年首先由Mascaro报告，已有44例报告。但亦有报告多发性损害不伴发其他皮肤损害者。
柞蚕蛹性脑病综合征是我国20世纪80年代发现的因食用柞蚕蛹而发生的一种中枢神经系统变态反应性疾病，是以锥体外路与小脑为主的中枢神经广泛受累综合征。本病征以头晕、呕吐，肌肉震颤、面色潮红，步态蹒跚、意识障碍、少语或失语，眼球震颤，肌张力增高、锥体束征阳性为特征。
睡眠呼吸暂停或睡眠呼吸障碍是指睡眠过程中出现的呼吸暂停、呼吸障碍，包括阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、低通气综合征、上气道阻力综合征，慢性肺部及神经肌肉疾患引起的有关的睡眠呼吸障碍等。以阻塞性睡眠呼吸暂停综合征最常见。儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是指睡眠过程中频繁发生部分或全部上气道阻塞，扰乱儿童正常通气和睡眠结构而引起的一系列病理生理变化。口、鼻气流停止10秒以上（儿童6秒或以上）分为中枢性、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）和混合性三类，其中以阻塞性最常见，占90%，中枢性呼吸暂停指口
纵隔压迫综合征是一组症候群，凡纵隔内任何组织或器官的病变，都可对呼吸道、心血管和食管等产生压迫症状，其病因可为先天性组织异常，或为原发性或转移性肿瘤，也有由淋巴结炎和脓肿所引起，因受压部位和性质不同，其表现亦不一致。
纵隔也是小儿胸内肿瘤最常见的部位。纵隔上至第一肋骨下达横膈，前有胸骨后有椎体，而周围有纵隔胸膜环绕。其内容可有二大组：①即心大血管食管、气管及其主支；②以胸腺及纵隔淋巴组织为主。临床上根据纵隔内器官及组织的投影，简单地把纵隔分为前、中、后三部分。胸骨之后、心脏、升主动脉和气管之前，狭长的倒置三角形区域为前纵隔；心脏主动脉弓、气管、肺门和食管所占据的范围为中纵隔；食管之后及脊柱旁沟区为后纵隔。关于上述纵隔分区及各部位好发肿瘤。
自身免疫性溶血性贫血（autoimmune hemolytic anemia，AIHA）是一组由于机体免疫功能紊乱，产生针对自身红细胞的抗体和（或）补体，吸附于红细胞表面，导致红细胞破坏加速而引起的一种溶血性贫血。有些患者病程中发生血小板减少，伴抗血小板抗体（PAIg）增高，称为Evans综合征，又称Fisher-Evans综合征、原发性血小板减少性紫癜伴获得性溶血性贫血。
小儿自身免疫性溶血性贫血是临床上比较常见的一种疾病，自身免疫性溶血性贫血（AIHA）是由于患者免疫功能调节紊乱，产生自身抗体和（或）补体吸附于红细胞表面，导致红细胞破坏增速而引起的溶血性贫血。该病临床表现多样化，轻重不一。一般起病缓慢，常表现为全身虚弱、头昏，以发热和溶血起病者较少见。急性型多见于小儿，但有时也见于成人，往往有病毒感染史。起病急骤，寒战、高热、腰痛、呕吐、腹泻，严重者可出现休克，神经系统表现有头痛、烦躁以至昏迷。
自身免疫性淋巴细胞增生综合征（ALPS）是一种Fas基因介导的凋亡受损导致淋巴细胞增殖的疾病。由于淋巴细胞凋亡障碍，患者出现慢性淋巴细胞增殖、自身免疫反应和致瘤倾向。1967年Canale和Smith首次报道此病，故又称Canale-Smith综合征。
自律性房性心动过速（AAT）又称异位性房性心动过速（EAT）。其临床特点为心动过速呈持续发作，达数月至数年之久，故又称慢性房性心动过速。本病多见于心脏结构正常的患儿，少数有心脏病。
锥体功能不良综合征亦称先天性全色盲，是一种以先天性色盲、弱视、羞明、眼球震颤为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。
椎管内肿瘤包括起源于椎管内不同组织，如脊髓、神经根、脊膜或椎骨的各种瘤样病变。小儿椎管内肿瘤的发病率较颅内肿瘤明显降低，其中成人较为常见的脊膜瘤和神经纤维瘤在儿童尤为罕见，而胚胎残余组织的肿瘤（上皮样囊肿和皮样囊肿）则好发于儿童期。椎管内肿瘤可发生在脊椎的任何节段，临床主要表现为，肿瘤所在平面的神经根损害及该水平以下的长束受累的症状和体征。
猪带绦虫病（taeniasis suis）是由猪带绦虫成虫寄生于人体小肠引起的疾病；囊虫病（cysticercosis）又称囊尾蚴病，是由猪带绦虫的幼虫即囊尾蚴寄生于人体组织内引起的疾病，可造成严重的临床损害。是我国常见的人兽共患性寄生虫病。
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome）又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。
本病即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。系指患儿部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，其腹壁由皮肤表浅筋膜和腹膜构成，无腹股沟管和韧带，可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状，故又称为“三联征”。
周围淋巴结结核是儿童期肺外结核的最常见类型，可见于各年龄期，但以婴幼儿及学龄前儿童为最多见。全身各组淋巴结皆可发生结核，但最多见的是颈、颌下、锁骨上及腋窝淋巴结。
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